La neurofibromatose est un groupe de troubles génétiques qui provoquent la formation de tumeurs sur les cellules nerveuses du corps. Elle peut être héritée des parents ou survenir spontanément lors de la formation d’un ovule ou d’un spermatozoïde. Il existe deux types de troubles : la neurofibromatose de type 1 (NF1), également connue sous le nom de maladie de von Recklinghausen, et la neurofibromatose de type 2 (NF2). Les deux sont déclenchés par des mutations dans des gènes qui suppriment normalement la croissance des cellules du système nerveux.
Les personnes atteintes de NF1 présentent généralement leurs premiers symptômes lorsqu’elles sont enfants. Ceux-ci peuvent inclure des taches brun clair sur la peau, des groupes de taches de rousseur dans des endroits inhabituels comme l’aisselle ou l’aine, et des déformations osseuses telles qu’une colonne vertébrale courbée appelée scoliose. Ils ont également tendance à développer des tumeurs non cancéreuses (bénignes) qui se développent sur ou sous la peau, appelées neurofibromes. La plupart des personnes atteintes de NF1 en souffrent beaucoup et, avec le temps, leur taille peut lentement croître.
Les autres symptômes de la NF1 comprennent l’hypertension artérielle, une petite taille et une tête anormalement grosse (macrocéphalie). Les personnes atteintes de NF2 ont des problèmes plus graves, comme des tumeurs qui se développent dans le cerveau, la moelle épinière ou les nerfs des bras ou des jambes. Ils peuvent avoir des douleurs, des difficultés respiratoires ou des problèmes de vision et d’audition.
La cause sous-jacente de ces tumeurs est un changement génétique qui se produit lorsque les gènes du corps sont dupliqués. Cela amène la cellule à produire trop d’une certaine protéine. Au fil du temps, l’excès de protéines entraîne la formation de tumeurs. Les tumeurs qui en résultent sont généralement non cancéreuses, mais il existe un risque accru de cancer chez les personnes atteintes de NF1. neurofibromatose adulte